Дорогие друзья, хочу рассказать вам о Дее из Ингушетии и о том, что такое Генетический синдром Патау. Она приехала первый раз на Войта-терапию в 2 года и 11 месяцев с мамой Анжелой и папой Юнусом. Дея – 6 ребёнок в большой многодетной семье.
У Деи был выявлен редкий генетический синдром Патау. Выраженный атончески-астатический синдром, стойкое нарушение статики и ходьбы. Уровень GMFCS 4 уровень. Задержка психо-моторного и речевого развития. Структурная фокальная эпилепсия.
⠀
Дея рождена в 36 недель, без осложнений, вес при рождении 3100 г. На 2ой день был поставлен диагноз: Тригоноцефалия. Это особое нарушение формы черепа. В 7 месяцев в институте Бурденко в Москве была проведена фронто-орбито-париетальная реконструкция черепа, установка саморассасывающихся пластин. После операции Дея была 40 дней на ИВЛ.
⠀
В 1 месяц выявлена врожденная глаукома на оба глаза – операция в 4 месяца, в РДКБ, Москва. Сейчас Дея, к сожалению, практически ничего видит. Зрение сохранено всего на 1%.
Так же в первые месяцы дебютировала эпилепсия. Но сейчас приступы под контролем. На последней ЭЭГ – без эпиактивности. Из реабилитаций было пройден 2 курса массажа и несколько сеансов остеопатии, но без особого эффекта.
⠀
Родители жаловались при нашем первом знакомстве на то, что малышка не может самостоятельно ходить, не может долго удерживать корпус в вертикальном положении, часто стоит и передвигается с опорой на голову (поза горки).
⠀
Дея сама может выходить в косое и прямое сидение, но не надолго и с круглой спиной. Затруднено удержание корпуса в вертикальном положении. Активно перемещается из сидения в положение «горка» с опорой на 2 стопы и голову. В таком положении может находиться довольно долго, может в нем перемещаться, играть с игрушками. Случались редки моменты, что Дея самостоятельно вставала у опоры, подтягивая себя за руки, без участия ног. Но из нарушений равновесие и координация в вертикальном положении быстро опускалась вниз, в свое привычное положение с опорой на голову.
После нашего курса и 3х месяцев домашних занятий Дея стала дольше находиться в положение сидя с прямой спиной, научилась с четверенек вставать у опоры с выносом одной ноги и даже делать несколько шагов у опоры. Улучшилось равновесие и удержание тела в этих положениях.
⠀
Очень интересно, как будет развиваться Дея дальше. Как будет приспосабливаться её система кровообращения к тому, что большую часть времени она проводит вниз головой. Не много детей с таким синдромом живут долго из-за патологии внутренних органов и опорно-двигательного аппарата. И, возможно, Дея станет пациентом, которого будут внимательно изучать и исследовать генетики и другие специалисты.
⠀
Я рада, что Войтой мы можем улучшить качество жизни малышки. И спасибо родителям за возможность рассказать о Дее.
